臨床發現年輕無慢性病史的男性染病後可能成為新冠肺炎重症病患，原發性免疫功能不全為可能造成其重症的原因之一，Hoischen博士和其研究團隊針對四位無慢性病史的新冠肺炎重症年輕男性病患進行全外顯子定序(whole-exome sequencing)；結果發現這四位無慢性病史的新冠肺炎重症年輕男性病患均帶有toll-like receptor 7 (TLR7) 基因功能缺失(loss-of-function)的基因變異，研究結果指出個案感染新冠肺炎後可能因自身帶有TLR7基因變異，而導致TLR7基因的功能缺失，造成干擾素第一型和第二型免疫功能不全，有一定程度的關聯；初步研究結果可作為感染新冠肺炎後病理機制之參考。
(財團法人國家衛生研究院 蔡慧如博士摘要整理)
Author：Caspar I. van der Made CI, Simons A, Schuurs-Hoeijmakers J, et al.
原文連結：https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2768926