研議重點
- 綜整歐盟、英國、德國、美國、日本各國下列研議重點：
(1) 各國對於LDTs檢測服務之管理架構與相關法規。
(2) 各國輔導LDTs檢測服務發展為產品上市之相關措施。
(3) 各國LDTs檢測服務作為產品上市之查驗登記程序與相關法規。
(4) 引導LDTs檢測服務成為產品研發上市之銜接與配套管理措施建議。
(5) 研議實驗室開發檢測服務及類型產品與管理之分際，檢討特管辦法及醫療器材管理法對於此類檢測之管理方式，並提出修正或相關配套措施改善建議。 - 分析罕病、難症檢測服務給付標準，評估NGS用於此類檢測之成本。
- 建立合宜之NGS應用於罕病、難症之管理政策建議，以確保全基因體定序檢測之安全性與有效性，以及遺傳諮詢師在此環節中的角色與定位。
- 探討全基因體定序可能涉及之法規與倫理爭議，研議可行之修訂方向。
預期目標
- 擬訂國內檢測實驗室管理架構
(1) 檢測方法盤整
(2) 確效機制建立
(3) 品管要求規範
(4) 報告內容設計 - 了解LDTs於現行管理制度下的問題。
- 建立技術研發至產品上市之法規遵循途徑，促進產業正向發展。
- 分析NGS應用於罕病、難症之檢測給付標準及健康經濟效益。
- 邀集各領域專家、利益關係人，就法規、倫理、社會衝擊、醫療經濟等面向與談，期盼能做為未來政府、保險單位之給付政策參考。
議題召集人：蔡輔仁副校長（中國醫藥大學）、謝文祥副部長（義大醫院 醫療品質部）
成果摘要：
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為確保檢驗品質與報告準確以維護病人安全，降低醫療糾紛或潛藏風險的發生，所有被使用來做為醫學報告之檢測方法皆需經過一系列嚴謹的方法確認(Validation)與查證(Verification)，LDT範疇下的檢驗方法亦然，需透過評估以提供客觀數據確認該檢驗方法能符合特定預期用途，並建立檢驗性能規格(Performance characteristics)，如：真實度、準確度、量測不確定度、診斷特異性、診斷敏感度、偵測極限、干擾、交互反應、生物參考區間等。綜合美國所擬相關草案與歐盟逐步發展規範可以觀察到，執行LDT之醫學實驗室需具備完善的品質系統、提供充足的檢測效能、分析資訊及當異常發生時之處理機制。 隨著精準醫療的發展日新月異、NGS檢驗費用日漸降低，可望為罕病患者在最短時間找到合式治療策略，但每項檢驗工具皆有其適應症、干擾因素、檢驗限制等使用上之考量，有需要以淺顯易懂的語言使民眾能理解。長期以來，遺傳諮詢師在遺傳疾病防治扮演不可或缺角色，從遺傳諮詢、心理諮商、家族史追查、症狀記錄、整合報告、轉達醫囑、提供社福資源、追蹤病患等，協助遺傳疾病家族更瞭解自身疾病，更陪伴罕病家庭治療的旅程，惟國內尚未有國家層級制度認證遺傳諮詢師，隨著基因檢驗應用更加普及化，遺傳諮詢師的角色與需求與日俱增，在遺傳諮詢師以自身專業與遺傳專科醫師，及其他跨領域醫事人員團隊合作之下，方能幫助更多遺傳疾病患者能夠真正享有落實個人化醫療的重要醫療措施，也是藉由分子檢測的生物技術，開發精準醫療服務量能，可以嘉惠更多罕病及難症病患的醫學價值意義之所在。 |
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